科研产出
牦牛基因组拷贝数变异研究进展
《畜牧兽医学报 》 2024 北大核心 CSCD
摘要：拷贝数变异（copy number variation, CNV）是基因组结构变异（structural variation, SV）的重要组成部分。与SNP（single nucleotide polymorphism）相比，CNV显示出更丰富的复杂遗传变异，在家畜重要经济性状遗传机理、疾病诱因和物种进化等研究方面具有重要意义。牦牛作为青藏高原的重要牛种，近年来随着高通量测序技术的快速发展和参考基因组的不断升级，其全基因组水平上CNV的研究获得重要进展。本文在阐述基因组CNV的形成原理、作用机制和检测方法基础上，综述了近10年来牦牛基因组CNV的研究现状，分析探究了存在的一些问题与不足，并对其未来的发展和应用趋势进行了展望，以期为深入开展牦牛基因组研究和加速牦牛遗传资源的分子育种进程提供参考。
关键词： 牦牛 基因组 拷贝数变异（CNV）
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山东省主要栽培苹果基因组重测序及SNP芯片位点挖掘
《分子植物育种 》 2021 北大核心 CSCD
摘要：为促进苹果品种快速鉴定、种质资源评价及选择利用,本研究对山东省31个栽培苹果开展了重测序及SNP位点挖掘研究。样品DNA提取自叶片,并按照Illumina操作手册制备双端文库。经由Hiseq 4000平台对31个苹果基因组进行重测序,共产生了363 Gb的高质量序列,平均每样品12.5 Gb,这代表了苹果基因组大约15.9倍覆盖度。充分满足重测序分析及SNP位点挖掘的需要。错配率比较试验发现随着错配率逐渐升高,比对率逐渐升高至饱和。其中总比对率、成对数据比对率及单端数据比对率与错配率呈现显著相关（P<0.000 1）,均符合一元四阶方程（回归系数R2>0.99）。随着错配率提高,比对严谨度降低;基因组覆盖度逐渐升高,杂合位点准确度逐渐提高。采用两种算法所得到的位点,根据‘染色体+位点信息’作为特征值取交集,得到高可靠的单碱基SNP位点数据集:共检测到374 404个变异,平均每隔1 896个位点能够检测到一个变异,桑格验证试验准确度高达98.1%。SNP的功能注释分析结果显示在全部373 763个位点中有143 269个（38.27%）位于基因间区,25 047个（6.7%）位于基因编码区,179 426个（47.92%）位于基因上游-下游的2 kb区域。在所有编码区SNP里,有13 422个是非同义变异位点,11 625个是同义变异位点。两种SNP比率为1.15∶1。进一步利用过滤的4DTV位点,采用邻接算法构建的聚类分析结果符合山东省栽培苹果分类的趋势。
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表型组学在水稻研究中的应用
《中国水稻科学 》 2020 北大核心 CSCD
摘要：水稻作为重要粮食作物,其重要农艺性状的功能基因组研究是植物生物学研究的热点。植物基因型、表型和环境三者构成了遗传学研究的铁三角。随着高通量测序技术的快速发展,基因型的研究更加简单快速。然而表型研究严重滞后于基因型研究。目前传统的表型信息的获取存在所需劳动量巨大、成本高,所获取表型数据受人工主观因素影响大等诸多难题。高通量表型组学可无损、高通量、精准获取表型信息,对解决以上难题具有关键作用。本文对表型组学在水稻中的研究应用情况进行整理,为今后水稻基因组学和表型组学等多学科相结合的现代研究手段提供理论支撑。
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野生种花生GLP家族基因的鉴定与特征分析
《花生学报 》 2020
摘要：GLP是一类普遍存在于植物界的cupin超家族基因,在调控植物生长发育和抗逆反应中起到多种重要作用.本研究从全基因组水平研究野生种花生GLP基因家族,共鉴定出38个GLP基因.结构域分析显示,绝大多数花生GLP都含有保守的cupin保守结构;基因结构和系统发育分析表明38个花生GLP家族基因分成Subfamily I、Subfamily II和Gymosperm subfamily 3个亚家族,分别有20个、10个和8个成员,其中Subfamily I内含子/外显子结构较一致,无显著差异;Gymosperm sub-family中GLP基因内含子长度差异最大,最长达6.3 kb;Subfamily II中的基因内含子数量差异最显著,最多达5个.说明基因结构与系统进化有一定的关系.染色体定位分析显示,花生GLP基因在花生17条染色体中的分布呈不均匀性,存在5个基因簇,其中染色体A06上分布最多,为9个;其次是B06,分布6个.基因表达分析显示,在22个不同的组织中,仅有8个野生种花生GLP家族基因呈现出差异表达,其中6个属于Subfamily II,且表达总量显著高于其他基因,而Subfamily I成员均未检测到表达.该结果将为今后花生GLP家族基因的功能研究与利用提供参考.
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杏基因组全新组装及杏的进化分析
《植物生理学报 》 2020 北大核心 CSCD
摘要：杏(Prunus armeniaca)是一种风味独特、具有重要经济和营养价值的果树.选择以杏品种'美华'为试材,利用先进的Illumina、PacBio和Hi-C组合技术,分别获得Illumina数据40.92 Gb、PacBio数据32.56 Gb和Hi-C辅助组装数据36.9 Gb,组装出全新的杏基因组HiC Ver 1.0,其序列叠连群(contig)总长和半总长位置叠连群(N50)大小分别是243.35和1.81 Mb,包含未知碱基的序列叠连群(scaffold)总长和N50大小分别是243.37和30.07 Mb.组装基因组的98.0%挂载到8个假分子形式的染色体.基因组杂合率0.425%,重复序列占47.1%, GC含量37.4%,预测出23 445个蛋白质编码基因.利用12种植物共有的664个单拷贝基因家族构建系统发育树,结果表明杏和梅(P. mume)约在10.7百万年(Ma)前分歧, 5种核果类果树与2种仁果类果树的祖先约在57.2 Ma前分歧.与杏和梅的共同祖先相比,杏有198个基因家族扩张、729个基因家族收缩.与其他4种核果类果树比较,杏有327个特有基因家族(437个特有基因);与其他11种植物比较,杏有90个特有基因家族(187个特有基因).
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炭疽菌属真菌的基因组学研究进展
《山东农业科学 》 2018
摘要：炭疽菌属(Colletotrichum)真菌是一类重要的植物病原真菌,能侵染大多数种植作物,引起炭疽叶枯病和根茎腐烂病,使作物减产甚至绝产,造成严重的经济损失。对引起植物炭疽病的各个物种及其分子机制进行详尽描述和分析研究,可为植物炭疽病的防治策略研发提供重要参考依据。本文从基因组学角度,以7种与农业生产联系紧密的炭疽菌属真菌为对象,阐述了近年来炭疽菌属基因家族的扩展;并从碳水化合物活性酶类(CAZymes)、次生代谢物质(SM)和效应蛋白等三个方面进行了总结,展望了炭疽菌属真菌基因组学信息的开发与利用前景,以期利用基因组测序技术和生物信息学分析手段对该类真菌进行更深入地研究。
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萝卜叶绿体及线粒体基因组测序与组装
《分子植物育种 》 2015 北大核心 CSCD
摘要：为从分子水平上探讨萝卜雄性不育机理及育性恢复关系,本研究对4个萝卜雄性不育系及1个雄性不育保持系材料进行了线粒体及叶绿体的基因组测序、组装。测序采用PE90策略,获得Cleandata 1.2 G。通过数据过滤、计算测序深度及Kmer频度分析,确定了组装的mer值及覆盖度参数。我们先用Cleandata组装叶绿体基因组,再用过滤的数据组装线粒体基因组,最后利用Sanger测序填补Gap得到各基因组全长。结果表明参试样品萝卜叶绿体基因组长度在153 352~153 445 bp之间,线粒体基因组长度在239 696~258 853 bp之间,均包括1个LSC,1个SSC及1对反向重复序列。基因注释结果表明叶绿体基因组编码了87个蛋白基因、20个t RNA基因及4个r RNA基因,线粒体基因组则编码了82个蛋白基因,17个t RNA基因及3个r RNA基因。
关键词： 萝卜 线粒体 叶绿体 基因组 测序与组装 Kmer分析
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桃已知MADS-box转录因子的生物信息学及花发育表达分析
《核农学报 》 2015 北大核心 CSCD
摘要：MADS-box基因家族是研究最广泛的植物转录因子之一,参与调控植物生长和发育的多个过程。本文列举了当前已知的MADS-box(Pp MADS)基因在桃(Prunus persica)功能基因组数据库中的基本信息,对Pp MADS基因的保守结构域、进化关系、内含子与外显子、染色体定位和保守元件进行了详细分析;并利用半定量RT-PCR技术分析了其在不同花器官中和的花的不同发育阶段表达水平。结果表明,Pp MADS在桃不同花器官、花不同发育期中起重要的调控作用,为进一步筛选Pp MADS基因进行功能分析奠定相关理论基础。
