科研产出
牦牛基因组拷贝数变异研究进展
《畜牧兽医学报 》 2024 北大核心 CSCD
摘要：拷贝数变异（copy number variation, CNV）是基因组结构变异（structural variation, SV）的重要组成部分。与SNP（single nucleotide polymorphism）相比，CNV显示出更丰富的复杂遗传变异，在家畜重要经济性状遗传机理、疾病诱因和物种进化等研究方面具有重要意义。牦牛作为青藏高原的重要牛种，近年来随着高通量测序技术的快速发展和参考基因组的不断升级，其全基因组水平上CNV的研究获得重要进展。本文在阐述基因组CNV的形成原理、作用机制和检测方法基础上，综述了近10年来牦牛基因组CNV的研究现状，分析探究了存在的一些问题与不足，并对其未来的发展和应用趋势进行了展望，以期为深入开展牦牛基因组研究和加速牦牛遗传资源的分子育种进程提供参考。
关键词： 牦牛 基因组 拷贝数变异（CNV）
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两株坦布苏病毒的分离鉴定及全基因组序列分析
《中国动物传染病学报 》 2023 北大核心
摘要：2019年，从山东某地疑似坦布苏病毒（TMUV）感染的发病鸭和发病鹅组织病料中进行病毒分离，并通过RT-PCR、间接免疫荧光试验以及基因序列分析，确定分离到1株鸭源和1株鹅源TMUV，并命名为BZ0162和WS12101。将分离株全基因组进行PCR分段扩增、测序，发现BZ0162和WS12101基因组全长包含10 991个核苷酸。全基因组核苷酸同源性比较结果显示，BZ0162和WS12101之间同源性是99.5%，与其他TMUV参考毒株同源性均大于95.7%。E蛋白核苷酸和氨基酸同源性分别大于95.2%和98.0%。遗传进化分析结果显示，BZ0162和WS12101与GenBank最新公布的CHN-JL中国株以及泰国株DK/TH/CU-1亲缘关系最近，处于同一进化分支上。分别成功分离到1株鸭源和1株鹅源坦布苏病毒，为进一步探究坦布苏病毒遗传变异及跨宿主传播机制提供了材料。
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桃NHX基因家族的全基因组鉴定与表达分析
《山东农业科学 》 2021 北大核心
摘要：本研究利用生物信息学方法从桃全基因组数据库筛选出7个NHX反向转运体,并对其序列特征、基因结构、进化关系、亚细胞定位、组织表达谱和盐胁迫响应性进行综合分析。结果表明,7个桃NHX具有清晰的亲缘远近关系;5个桃NHX（NHX1,NHX4～NHX7）基因在结构等方面具有相似性,亲缘关系较近,而与NHX2和NHX3亲缘关系较远。7个桃NHX蛋白在N端具有明显的跨膜结构区域。顺式元件分析表明,桃NHX基因家族上游启动子区域包含与光信号、激素、逆境胁迫及分生组织表达相关的顺式作用元件。qRT-PCR分析结果显示,大多数桃NHX家族成员在茎中表达较多;所有桃NHX成员对外源盐处理具有响应性。
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山东省主要栽培苹果基因组重测序及SNP芯片位点挖掘
《分子植物育种 》 2021 北大核心 CSCD
摘要：为促进苹果品种快速鉴定、种质资源评价及选择利用,本研究对山东省31个栽培苹果开展了重测序及SNP位点挖掘研究。样品DNA提取自叶片,并按照Illumina操作手册制备双端文库。经由Hiseq 4000平台对31个苹果基因组进行重测序,共产生了363 Gb的高质量序列,平均每样品12.5 Gb,这代表了苹果基因组大约15.9倍覆盖度。充分满足重测序分析及SNP位点挖掘的需要。错配率比较试验发现随着错配率逐渐升高,比对率逐渐升高至饱和。其中总比对率、成对数据比对率及单端数据比对率与错配率呈现显著相关（P<0.000 1）,均符合一元四阶方程（回归系数R2>0.99）。随着错配率提高,比对严谨度降低;基因组覆盖度逐渐升高,杂合位点准确度逐渐提高。采用两种算法所得到的位点,根据‘染色体+位点信息’作为特征值取交集,得到高可靠的单碱基SNP位点数据集:共检测到374 404个变异,平均每隔1 896个位点能够检测到一个变异,桑格验证试验准确度高达98.1%。SNP的功能注释分析结果显示在全部373 763个位点中有143 269个（38.27%）位于基因间区,25 047个（6.7%）位于基因编码区,179 426个（47.92%）位于基因上游-下游的2 kb区域。在所有编码区SNP里,有13 422个是非同义变异位点,11 625个是同义变异位点。两种SNP比率为1.15∶1。进一步利用过滤的4DTV位点,采用邻接算法构建的聚类分析结果符合山东省栽培苹果分类的趋势。
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豆科植物种子大小性状相关基因及其研究进展
《基因组学与应用生物学 》 2021 北大核心 CSCD
摘要：豆科(Fabaceae)植物种类众多，在全世界范围内广泛分布，其中可食用豆类为人类提供了油脂、蛋白质、淀粉和维生素等营养物质，具有重要的社会和经济意义。豆科植物种子大小性状是决定其产量的重要因素，研究控制种子大小的关键基因及其分子调控机理，对豆科作物的高产、优质育种具有重要的理论意义和应用价值。近年来，随着全基因组测序和生物信息等技术的迅速发展，在种子大小调控机制方面取得了很多重要的研究进展，鉴定了一批调控种子大小的基因。本文通过对调控豆科植物种子大小的重要基因进行综述，为这些基因在育种中的应用提供参考。
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表型组学在水稻研究中的应用
《中国水稻科学 》 2020 北大核心 CSCD
摘要：水稻作为重要粮食作物,其重要农艺性状的功能基因组研究是植物生物学研究的热点。植物基因型、表型和环境三者构成了遗传学研究的铁三角。随着高通量测序技术的快速发展,基因型的研究更加简单快速。然而表型研究严重滞后于基因型研究。目前传统的表型信息的获取存在所需劳动量巨大、成本高,所获取表型数据受人工主观因素影响大等诸多难题。高通量表型组学可无损、高通量、精准获取表型信息,对解决以上难题具有关键作用。本文对表型组学在水稻中的研究应用情况进行整理,为今后水稻基因组学和表型组学等多学科相结合的现代研究手段提供理论支撑。
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杏基因组全新组装及杏的进化分析
《植物生理学报 》 2020 北大核心 CSCD
摘要：杏(Prunus armeniaca)是一种风味独特、具有重要经济和营养价值的果树.选择以杏品种'美华'为试材,利用先进的Illumina、PacBio和Hi-C组合技术,分别获得Illumina数据40.92 Gb、PacBio数据32.56 Gb和Hi-C辅助组装数据36.9 Gb,组装出全新的杏基因组HiC Ver 1.0,其序列叠连群(contig)总长和半总长位置叠连群(N50)大小分别是243.35和1.81 Mb,包含未知碱基的序列叠连群(scaffold)总长和N50大小分别是243.37和30.07 Mb.组装基因组的98.0%挂载到8个假分子形式的染色体.基因组杂合率0.425%,重复序列占47.1%, GC含量37.4%,预测出23 445个蛋白质编码基因.利用12种植物共有的664个单拷贝基因家族构建系统发育树,结果表明杏和梅(P. mume)约在10.7百万年(Ma)前分歧, 5种核果类果树与2种仁果类果树的祖先约在57.2 Ma前分歧.与杏和梅的共同祖先相比,杏有198个基因家族扩张、729个基因家族收缩.与其他4种核果类果树比较,杏有327个特有基因家族(437个特有基因);与其他11种植物比较,杏有90个特有基因家族(187个特有基因).
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全基因组测序技术在细菌耐药性检测中的研究进展
《中国乳品工业 》 2019
摘要：细菌耐药性严重威胁人类健康和公共卫生安全,特别是菌株的多重耐药问题已是全球关注的热点话题.全基因组测序技术作为一种新型技术,在已知耐药基因型检测、耐药表型预测和潜在耐药基因确定等方面具有较好的敏感性和特异性.现将全基因组测序技术在细菌耐药性中的研究进展进行综述.
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鸡传染性支气管炎病毒分离株CK/CH/HD/171018的生物学特性及其全基因组序列分析
《中国动物传染病学报 》 2018 北大核心
摘要：为了明确传染性支气管炎病毒(Infectious bronchitis virus,IBV)分离株CK/CH/HD/171018的生物学特性,本研究对所分离IBV CK/CH/HD/171018株首先进行了HA检查阴性、侏儒胚阳性检查及致病性试验;随后设计了23对引物进行全基因组内部序列扩增及使用cDNA末端快速克隆技术获得3'和5'的精准序列,并与不同基因型的参考毒株全基因组进行同源性比对、构建遗传进化树进行基因分型及重组分析。结果显示:该毒株自然状态下无血凝性,接种SPF鸡胚可导致鸡胚发育迟缓并产生典型的侏儒胚现象,对3日龄SPF雏鸡的致死率为100%;CK/CH/HD/171018基因组全长为27 688 bp,结构为5'Cap-Replicase-S-3a-3b-3c/E-M-5a-5b-N-poly(A)3',其中3'有14个A;CK/CH/HD/171018属于QX基因型,该分离株在Gene1的2个位置有QX型野毒株和CK/CH/LSC/99I型野毒株的重组痕迹,属于QX强毒型IBV。本研究丰富了IBV的生物信息数据库,为进一步从分子水平研究IBV的流行情况、变异机制及致病特征等奠定了基础。
关键词： 鸡传染性支气管炎病毒 全基因组 序列分析 生物学特性
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