科研产出
INCENP基因功能性单倍型可调控启动子活性并影响公牛精液品质
《遗传 》 2016 北大核心 CSCD
摘要：为研究内着丝粒蛋白(Inner centromere protein,INCENP)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与精液品质的相关性,本文利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了250头中国荷斯坦公牛INCENP基因的基因型。在INCENP基因启动子区鉴定出两个SNPs(g.-556 G>T,rs 136823901和g.-692 C>T,rs 211010999),发现了3种单倍型(CG、TT、TG)。分析两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率,各SNP及单倍型组合与中国荷斯坦公牛精液品质的相关性,结果表明SNP位点g.-556 G>T GT基因型个体的鲜精活力显著高于GG基因型个体(P<0.05),单倍型组合H1H1(CCGG)、H1H3(CTGT)、H2H3(TTGT)和H3H3(TTTT)个体的鲜精活力和冻精解冻后活力均显著高于H1H2个体(P<0.05)。为进一步研究g.-556 G>T和g.-692 C>T影响精液品质的可能机理,本文将3种单倍型质粒分别转染小鼠睾丸间质细胞(MLTC-1),结果显示含TG单倍型的载体荧光素酶活性最高。由此推测,g.-556 G>T和g.-692 C>T为启动子区功能性突变位点,可通过调节启动子活性来调控INCENP基因表达,进而影响精液品质。
关键词： INCENP SNP 单倍型 启动子区 精液品质 基因表达
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牛MBL1基因启动子区单核苷酸多态性
《中国农业科技导报 》 2011 CSCD
摘要：为研究牛甘露糖结合凝集素1(mannose-binding lectin 1,MBL1)基因启动子区单核苷酸多态性,采用聚合酶链式反应限制片长多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)、单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)及直接测序的方法检测了1 073头中国荷斯坦奶牛、69头鲁西黄牛和24头渤海黑牛启动子区-2194(A>C)、-1446(T>C)、-1330(G>A)三个位点的不同基因型分布。结果表明,在-2194位点和-1330位点处渤海黑牛只检测到两种基因型(AA/AC,GG/GA);而鲁西黄牛群体中在-1330位点处没有检测到AA型。三个品种牛群在该三个位点的优势等位基因相同,分别为A、C、G,频率为A(CH 0.900 1/LYC 0.760 9/BBC 0.937 5)、C(CH 0.604 8/LYC 0.768 1/BBC 0.625)和(CH 0.725 1/LYC0.869 6/BBC 0.895 8)。三个品种牛的优势等位基因相对保守,需进一步研究分析这3个多态位点与牛生产性状的关系。
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