补体C3基因多态性与相关疾病研究进展

翟瑞燕; 王长法; 仲跻峰; 安利国; 《家畜生态学报 》 2010

摘要：在补体各成分中,补体第三组分(C3)在血清中含量最高,是补体系统的核心。C3在功能上不仅处于补体经典途径、甘露糖结合凝集素途径和补体旁路途径三条激活途径的汇合点,还是C3b依赖的阳性反馈环路的基础;而且C3裂解片段及其结合蛋白复杂多样,在免疫防御、免疫调控以及免疫病理中发挥着重要的作用。当C3基因发生突变或缺失时会造成C3缺陷性疾病,常伴发免疫性疾病及反复细菌感染,患者对病原菌感染的易感性显著增加。论文概述了C3基因结构及其多态性以及其与机体易感性的关联性。

关键词： C3 多态性 免疫缺陷性疾病 易感性