牛脊柱畸形综合征检测方法的建立与应用

王洪梅; 李建斌; 侯明海; 王长法; 李秋玲; 仲跻峰; 《遗传 》 2008 北大核心 CSCD

摘要：牛脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)是近年来新发现的致死性牛常染色体隐性遗传缺陷病。由于编码UDP-N-乙酰葡糖胺载体的SLC35A3基因发生G→T的突变而引起本病的发生,可引起胎牛死胎、流产、早产。为了解我国正常的荷斯坦牛(黑白花奶牛)的CVM携带和发生情况,建立、应用创造酶切位点PCR(Created restriction site PCR,CRS-PCR)、等位基因特异性PCR(Allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)检测方法检测了表型正常的436头荷斯坦母牛和93头荷斯坦公牛,检测到3头CVM携带者,其中杂合母牛1头,杂合公牛2头,携带率分别为0.60%、2.20%。此方法简便、可靠,为奶牛CVM有害基因的分型和筛选提供了新的方法和思路,为我国奶牛的分子选育提供了可靠的理论依据。

关键词： 脊柱畸形综合征 基因突变 AS-PCR CRS-PCR 荷斯坦牛