利用PCR-RFLP检测中国荷斯坦牛遗传缺陷——瓜氨酸血症

李建斌; 王洪梅; 高运东; 张秀红; 李彦芹; 仲跻峰; 《生物技术通报 》 2006 CSCD

摘要：瓜氨酸血症(Citrullinemia)是荷斯坦牛尿素循环发生代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传缺陷。精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5发生突变(C-T)对这一紊乱负责。本研究应用PCR-RFLP方法和DNA测序技术检测济南市周边120头荷斯坦母牛和山东奥克斯生物技术有限公司种公牛站50头荷斯坦公牛的精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5。结果发现,所检测的公牛未发现瓜氨酸血症突变基因携带者,母牛中有2头为携带者,携带频率为1.18%。

关键词： 荷斯坦牛 瓜氨酸血症 PCR-RFLP 检测