牦牛基因组拷贝数变异研究进展

徐东辉; 徐宇辉; 李瑞哲; 成海建; 马志杰; 《畜牧兽医学报 》 2024 北大核心 CSCD

摘要：拷贝数变异（copy number variation, CNV）是基因组结构变异（structural variation, SV）的重要组成部分。与SNP（single nucleotide polymorphism）相比，CNV显示出更丰富的复杂遗传变异，在家畜重要经济性状遗传机理、疾病诱因和物种进化等研究方面具有重要意义。牦牛作为青藏高原的重要牛种，近年来随着高通量测序技术的快速发展和参考基因组的不断升级，其全基因组水平上CNV的研究获得重要进展。本文在阐述基因组CNV的形成原理、作用机制和检测方法基础上，综述了近10年来牦牛基因组CNV的研究现状，分析探究了存在的一些问题与不足，并对其未来的发展和应用趋势进行了展望，以期为深入开展牦牛基因组研究和加速牦牛遗传资源的分子育种进程提供参考。

关键词： 牦牛 基因组 拷贝数变异（CNV）